作者：吳淑云

隨著生育政策的改變,，生育二胎的孕母大齡化越來越多,。孕婦年齡增加,，染色體發(fā)生異常的概率也在明顯增加,。臨床上把35歲以上的女性定義為“高齡孕婦”,。如何避免生育缺陷，生出健康,，聰明的嬰兒,，除了做好備孕準(zhǔn)備,、孕期保健,，篩查至關(guān)重要。唐氏篩查是大齡孕母非常重要的檢查項(xiàng)目,。

一,、唐氏綜合征是個啥毛病

正常情況下，人有23對染色體,，胎兒第21對染色體比正常多出1條稱為21三體,，即唐氏綜合征，季21三體綜合征,，也叫先天愚型,。大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙，近一半患兒伴發(fā)復(fù)雜的先天性心臟病嚴(yán)重內(nèi)臟器官畸形，白血病等各種疾病,。生活幾乎不能自理,，壽命短，平均存活的年齡都不高,。

主要病因是：

1,、唐氏綜合癥是一種遺傳導(dǎo)致的缺陷類疾病。

2,、環(huán)境中一些致癌的物質(zhì),，如農(nóng)藥、放射線,、有害的生物,、化學(xué)因素等容易引起染色體畸變。

孕15周至20周之間,，最好是16周到18周之間。

（1）是通過化驗(yàn)孕婦的血液,，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,，再根據(jù)孕婦的年齡,、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型,、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù),。

（2）結(jié)果判斷

甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7～2.5MOM（中位數(shù)的倍數(shù)），而絨毛膜促性腺激素越高,，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高,。將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡,、體重,、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性,。

①AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,，可預(yù)防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1～2個月由卵黃囊合成,，繼之主要由胎兒肝臟合成,，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高,，至妊娠13周達(dá)高峰,，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月,。

羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似,，母血AFP來源于羊水和胎血,，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期,，母血AFP濃度最低,，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時達(dá)高峰,，以后又下降,。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%,，即平均MoM值為0.7～0.8MoM,。

②FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強(qiáng)直性升高,，平均MoM值為2.3～2.4MoM,。

hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構(gòu)成,。HCG以兩種形式存在,，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性,，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子,。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周,，然后保持穩(wěn)定,。

MOM值是一個比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值,，該值即為MOM,。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示,，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”,，便于臨床判斷。

2.羊水穿刺檢查胎兒的染色體

唐氏篩查風(fēng)險系數(shù)比較高的孕母可以考慮進(jìn)一步做羊水刺穿檢查胎兒的染色體,，了解胎兒是否為唐氏兒,。

羊水穿刺術(shù)：抽取羊水20ml,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,，成功率98%。檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體),，準(zhǔn)確率100%,。

但可能引起感染,，羊水泄露，流產(chǎn),，流產(chǎn)的可能性(概率千分之一),。

在妊娠的12-24周，通過孕母外周血（靜脈血10ml）,，對其中游離的胎兒DNA進(jìn)行測序,，判斷胎兒是否患有某些遺傳疾病,；能在孕早期識別嚴(yán)重先天缺陷,，做到及時干預(yù)。

以上三種方法,，是一個初步介紹,，大家對此有個了解，至于每個孕婦需要那個方法檢測,，自己不要對號入座,，要聽醫(yī)生的醫(yī)囑。

（醫(yī)學(xué)科普具有普適性,，如有個性化需求,，請您就診咨詢。）