作者：吳淑云

國際罕見病日,，由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日,。首屆國際罕見病日紀(jì)念活動在歐洲各國成功舉行,，通過各種活動促進(jìn)了社會對罕見病的認(rèn)識,。2009年2月28日，歐洲,、北美,、拉丁美洲等30多個(gè)國家的罕見病組織參加了第二個(gè)國際罕見病日的活動，其后在各國的一致?lián)碜o(hù)下,，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日,。

第一屆國際罕見病日,。選擇此時(shí)間點(diǎn)是由于這是每四年才出現(xiàn)一次的日子，寓意罕見,。歐洲罕見病組織成立于1997年,，是在歐盟各成員國、企業(yè)基金會,、健康機(jī)構(gòu)等支持下,，由罕見病患者組織及罕見病領(lǐng)域的愛心人士組成的非政府組織，其宗旨是改善歐洲罕見病患者的生命質(zhì)量,。其后在各國的一致?lián)碜o(hù)下,，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

至今全球已確認(rèn)的罕見病有六七千種,，約占人類總疾病的10%,。中國罕見病涉及千萬人，有人呼吁將罕見病列入社保,。

國際罕見病日旨在促進(jìn)社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認(rèn)知,，罕見病，是指流行率很低,、很少見的疾病,，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病,，常危及生命,。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認(rèn)的罕見病有五六千種,，約占人類疾病的10%,。按此比例，我國各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有千萬人之多,。但絕大部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)和研究,，對患者束手無策；多數(shù)罕見病患者對自己的疾病了解甚少,，不知如何正確治療,；病患長期在家，未能接受正常的學(xué)校教育,，缺乏就業(yè)技能和獨(dú)立生活的能力,；部分罕見病患者家庭因病致貧，生活艱難,。

在患者及其家屬,、愛心人士、醫(yī)務(wù)人員,、非政府組織,、社會媒體的共同努力下,，對罕見病患者的關(guān)愛活動在越來越多的國家、特別是發(fā)達(dá)國家開始進(jìn)行,，可以說,，對罕見病患者的關(guān)注與社會的文明與進(jìn)步程度密切相關(guān)。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道,，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起,，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。罕見病常進(jìn)展迅速,，死亡率很高,，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。各國對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異,，這與其罕見病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及罕見病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān),。

每一個(gè)病患的故事都可以變成整個(gè)科學(xué)進(jìn)步的里程碑

中國對罕見病尚無官方定義，更無罕見病患者的權(quán)威估算人數(shù),。歐盟對罕見病的定義為患病率低于0.5‰的疾病,，歐盟國家罕見病患者估計(jì)人數(shù)為270萬及360萬，而歐盟國家2009年總?cè)丝跀?shù)約為5億,。由此推算,，中國有罕見病患者近千萬，是中國24年來HIV感染累計(jì)人數(shù)的30倍（319877例高于中國現(xiàn)患腫瘤患者的總?cè)藬?shù)（700萬,，衛(wèi)生部腫瘤防辦2006年）,。

如此龐大的罕見病患者群體在中國還沒有得到足夠的重視。多數(shù)罕見病患者及其家庭不僅正在飽受疾病的折磨,，也正在承受著巨大的經(jīng)濟(jì)及心理負(fù)擔(dān),。隨著中國經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和社會的進(jìn)步，中國的罕見病患者亟待得到全社會的關(guān)注與支持,。